آزیتا مشتاقیمقدم امروز در گفت‌وگو با خبرنگار فارس در قزوین با بیان اینکه ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده است، اظهار داشت: این بیماری‌ها در بیشتر مناطق دنیا و در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که به دلیل عدم ازدواج‌های فامیلی شیوع ندارد.
وی با اشاره به اینکه مشاوران در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره‌های لازم را به زوج‌های جوان ارائه می‌دهند، افزود: این مشاوران شجره خانوادگی زوج‌ها و اینکه چه نوع بیماری‌هایی در این شجره وجود داشته را مورد سؤال و بررسی قرار می‌دهند تا اطلاعاتی درباره ژن‌های بیماری‌زایی که ممکن است در آن فامیل وجود داشته باشد، به دست آورند.
مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین اضافه کرد: مشاوران در مشاوره ژنتیک با انجام اقدامات یاد شده می‌توانند با کشف اختلال در سابقه ژنتیکی فامیلی این زوج‌ها کمک‌های جدی و بسزایی در پیشگیری از بیماری‌ها به آنان بکنند.
مشتاقیمقدم با اشاره به اینکه هموفیلی یک ژن وابسته به جنس است که ژن آن از طریق خانم‌های ناقل به پسرها منتقل می‌شود و آنها را مبتلا می‌کند، بیان کرد: به عنوان مثال فرض کنید در بررسی‌های مشاوره ژنتیک مشخص شود که پسرهای خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند.
این مسئول ادامه داد: چنانکه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی طی این بررسی‌ها وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده می‌شود.
مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین با اشاره به اینکه در اغلب موارد بررسی شده در زوج‌ها چنین اطلاعات دقیقی ندارند و شجره مشخصی که بیماری در خانواده آنان معلوم شده باشد در دسترس نیست، متذکر شد: در برخی موارد نیز ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد که به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده اطلاعاتی از این بیماری‌ها به دست نمی‌آید.
مشتاقیمقدم اضافه کرد: بر این اساس بیشتر این اشکالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توان با بررسی شجره به دست آورد به همین دلیل از روش غربالگری بیماری‌های شایع در کشور استفاده می‌کنیم.
این مسئول ادامه داد: به دلیل اینکه شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور بی‌شمار است به همین علت مشاوران در مشاوره ژنتیک بررسی می‌کنند که این غربالگری با توجه به هزینه‌های بالا ارزش دارد که آن را انجام بدهند.
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با اشاره به اینکه در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این مهم انجام شده به طوری که طبق آمار و اطلاعات 5 درصد مردم دارای این ژن هستند، بیان کرد: زوج‌های جوانی که قبل از ازدواج هر دو ناقل ژن یاد شده باشند و با هم ازدواج کنند، مبتلا شدن فرزندان آنان با احتمال یک‌چهارم در هر بارداری بسیار بالا است.
مشتاقیمقدم با بیان اینکه درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی بر دوش خانواده و دولت دارد، اذعان داشت: انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور به صرفه‌تر است.
این مسئول عنوان کرد: بر اساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در بین جمعیت گذشته سالیانه حدود دو هزار تا دو هزار و 500 کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آمده که بعد از انجام غربالگری بیماری تالاسمی تا حدود زیادی از تولد این کودکان پیشگیری شده است.
انتهای پیام/77009/خ40/پو3002
