به گزارش خبرگزاری فارس از قزوین، مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک روش‌های به ارث رسیدن بیماری و خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده، روش‌های تشخیص بیماری قبل از تولد و تشخیص بیماری، چشم‌انداز و مراقبت‌های مداوم بیماری به مراجعه‌کنندگان را ارائه می‌دهد. تا با انتخاب بهترین روش‌های صحیح و حمایتی این مشکلات را برای آنان به نحو مطلوبی برطرف کند.
سابقه عقب‌ماندگی ذهنی، نقایص متعدد مادرزادی، ناشنوایی، نابینایی و معلولیت یا اختلال و ناهنجاری در خانواده یا بستگان نزدیک، نازایی، سقط‌های مکرر، مرده‌زایی و حاملگی در سنین بیش از 35 سال را می‌توان از جمله موارد ضروری برای انجام مشاوره ژنتیک نام برد.
همچنین انجام ازدواج فامیلی، رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری در دوران بارداری مانند اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی و تقاضا و احساس نیاز خود فرد از دیگر عوامل مهم برای استفاده از مشاوره ژنتیک است.
ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماریهای کمیاب و نادر ژنتیکی شده است این بیماری‌ها در بیشتر مناطق دنیا و در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که به دلیل عدم ازدواج‌های فامیلی شیوع ندارد.
البته برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر نیست و ما باید فرهنگ کشورمان را در نظر بگیریم، چرا که در کشور ما ازدواج‌های فامیلی زیاد انجام می‌شود و این امر در بار ژنتیکی افراد کشور بسیار تأثیر دارد به طوری که ممکن است حتی آنهایی هم که با هم فامیل نیستند در منطقه‌ای زندگی کنند که اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی نزدیکی بوده‌اند.
بیماریهای ژنتیکی فقط در خویشاوندان بروز نمی‌کند به عنوان مثال تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی که اصلاً فامیل نیستند و ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند.
علاوه بر بیماریهای یاد شده، بیماریهای دیگری مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی وجود دارند که افراد از آنها هم درامان نیستند و موجب ایجاد معلولیت‌ها در کودک می‌شوند به همین دلیل بهترین روش پیشگیری از تولد نوزادان معلول در جامعه انجام آزمایش و مشاوره ژنتیک توسط زوج‌های جوان قبل از ازدواج است.
حسین افشار مقدم مدیرکل بهزیستی استان قزوین در این خصوص می‌گوید: بهره‌گیری مردم از مشاوره ژنتیک نقش بسزایی در کاهش بروز معلولیت‌ها در جامعه دارد، در این راستا سه مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک در این استان وجود دارد که در زمینه‌های مختلف خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک را به مراجعه‌کنندگان ارائه می‌دهد.
این مسئول بیان کرد: یکی از سه مرکز یاد شده دولتی است و خدمات تخصصی را با حضور پزشک متخصص، پزشک عمومی و کارشناس ژنتیک به علاقه‌مندان در تمام روزهای هفته ارائه می‌دهد.
وی افزود: تهیه گزارش مددکاری برای کمک هزینه ژنتیک به افراد نیازمند، پرداخت یارانه، قرارداد با آزمایشگاه‌ها در راستای پرداخت کمک هزینه آزمایش‌های ژنتیک، برگزاری کارگاه آموزشی پیشگیری از معلولیت‌ها و مشاوره ژنتیک در روستاها و مناطق با ریسک بالای بیماریهای ژنتیکی را از دیگر فعالیت‌های این مرکز است.
این مسئول ابراز داشت: دو مرکز دیگر مشاوره پزشکی ژنتیک نیز به صورت خصوصی در استان قزوین فعالیت می‌کند که یکی از این مراکز از سال 89 به نام نور در بویین زهرا و دیگری از سال 85 به نام دکتر سمیعی زیر نظر معاونت پیشگیری بهزیستی در قزوین شروع به فعالیت کرده است.
وی ادامه داد: ارائه اطلاعات در زمینه بیماریهای ژنتیکی، توصیه‌های بهداشتی مختلف از جمله قبل و حین بارداری به متقاضیان و توزیع بروشور با هدف اطلاع‌رسانی و آگاه‌سازی اهمیت مشاوره پزشکی ژنتیک به عموم مردم از فعالیت‌های این مرکز یاد شده است.
مدیرکل بهزیستی استان قزوین گفت: در شش ماه نخست امسال یک‌هزار و 720 نفر به مراکز مشاوره ژنتیک اعم از دولتی و خصوصی در استان قزوین مراجعه کردند که از این آمار 687 نفر به مراکز دولتی و یک‌هزار و 33 مراجعه به مراکز خصوصی بوده است.
افشار مقدم بیان کرد: در شش ماه نخست امسال 45 نفر در فروردین، 116 نفر در اردیبهشت، 102 نفر در خرداد، 175 نفر در تیر، 125 نفر در مرداد و 124 نفر در شهریور ماه به مرکز دولتی مشاوره پزشکی ژنتیک مراجعه کردند.
این مسئول اضافه کرد: همچنین در این مدت 96 نفر در فروردین، 204 نفر در اردیبهشت، 176 نفر در خرداد، 107 نفر در تیر، 214 نفر در مرداد و 236 نفر در شهریور ماه با مراجعه به مرکز خصوصی مشاوره پزشکی ژنتیک از خدمات این مرکز استفاده کردند که این آمار باید با هدف پیشگیری کامل از تولد نوزادان معلول در جامعه افزایش چشمگیری یابد به طوری که هر زوج جوان قبل از ازدواج به این مراکز یاد شده مراجعه کند.
آزیتا مشتاقیمقدم مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین در این خصوص نیز در گفت‌وگو با خبرنگار فارس می‌گوید: مشاوران در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره‌های لازم را به زوج‌های جوان ارائه می‌دهند.
وی افزود: این مشاوران شجره خانوادگی زوج‌ها و اینکه چه نوع بیماری‌هایی در شجره آنان وجود دارد را مورد سئوال و بررسی قرار می‌دهند تا اطلاعاتی درباره ژن‌های بیماری‌زایی که ممکن است در فامیل وجود داشته باشد، به دست آورند.
مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین ادامه داد: مشاوران در مشاوره ژنتیک با انجام اقدامات یاد شده می‌توانند اختلال در سابقه ژنتیکی فامیلی این زوج‌ها را کشف کنند و با تحقق این مهم کمک بسزایی در پیشگیری از بیماری به آنان بکنند.
مشتاقیمقدم ابراز داشت: هموفیلی یک ژن وابسته به جنس است که ژن آن از طریق خانم‌های ناقل به پسرها منتقل می‌شود و آنها را مبتلا می‌کند، به عنوان مثال فرض کنید در بررسی‌های مشاوره ژنتیک مشخص شود که پسرهای خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند.
وی اضافه کرد: چنانکه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی طی این بررسی‌ها وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده می‌شود.
مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین متذکر شد: البته در اغلب موارد بررسی شده در زوج‌ها چنین اطلاعات دقیقی وجود ندارد و شجره مشخصی که بیماری در خانواده آنان معلوم شده باشد در دسترس نیست، همچنین در برخی موارد ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد که به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده اطلاعاتی از این بیماری‌ها به دست نیاید.
این مسئول ادامه داد: بر این اساس بیشتر این اشکالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توان با بررسی شجره به دست آورد به همین دلیل از روش غربالگری بیماریهای شایع در کشور استفاده می‌کنیم.
مشتاقیمقدم خاطرنشان کرد: به دلیل اینکه شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور بی‌شمار است به همین علت مشاوران در مشاوره ژنتیک بررسی می‌کنند که این غربالگری با توجه به هزینه‌های بالا ارزش دارد که آن را انجام بدهند.
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج بیان کرد: در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این مهم انجام شده به طوری که طبق آمار و اطلاعات 5 درصد مردم دارای این ژن هستند و زوج‌های جوانی که قبل از ازدواج هر دو ناقل ژن یاد شده باشند و با هم ازدواج کنند، مبتلا شدن فرزندان آنان با احتمال یک‌چهارم در هر بارداری بسیار بالا است.
این کارشناس مشاوره اذعان داشت: درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی بر دوش خانواده و دولت دارد ولی انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور به صرفه‌تر است.
مشتاقیمقدم ابراز کرد: بر اساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در بین جمعیت گذشته سالیانه حدود دو هزار تا دو هزار و 500 کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آمده که بعد از انجام غربالگری بیماری تالاسمی تا حدود زیادی از تولد این کودکان پیشگیری شده است.
وی یادآور شد: نشانگان یا سندرم داون از مهم‌ترین بیماری‌ها در بدو تولد نوزادان است، در این بیماری کودک به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشکلات زیادی برای فرد مبتلا و خانواده ایجاد می‌کند.
این مسئول اظهار داشت: به طور میانگین از هر 700 نوزادی که به دنیا می‌آید یک نفر از آنها به نشانگان داون مبتلا است، به همین دلیل این بیماری در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار می‌گیرد تا از بروز آن پیشگیری شود.
مشتاقیمقدم بیان کرد: علاوه بر این بیماری، بیماریهای دیگری وجود دارد که می‌توانند به تدریج وارد برنامه ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشکالات عضلانی، بیماری دوشن و بیماری SMA یا آتروفی نخاعی که هر کدام از این‌ها دارای فراوانی قابل ملاحظه‌ای هستند.
وی اضافه کرد: به عنوان مثال در بیماری دوشن از هر سه هزار و 500 پسر یک نفر و در بیماری SMA از هر چهار تا پنج هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و این آمار کمی نیست به همین دلیل در بعضی از کشورها با توجه به امکاناتی که دارند غربالگری این بیماری‌ها در برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.
مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین ابراز داشت: امروز نیز در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوج‌ها فرم‌های آزمایش تالاسمی شامل یک آزمایش خون داده می‌شود که پس از انجام آزمایش اگر زوج‌ها ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه‌های ژنتیک ارجاع داده شوند.
کارشناس ژنتیک پیش از ازدواج ادامه داد: در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش مولکولی و ژنتیکی برای زوج‌ها انجام می‌شود و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می‌گیرد که پس از آن راه برای امکانات بعدی باز است.
وی خاطرنشان کرد: بیماریهای ژنتیکی فقط در شش ماه نخست تولد ظاهر نمی‌شوند، بلکه بعضی از بیماری‌ها در پنج تا شش سالگی، در دوران بلوغ، در اوایل دهه دوم و سوم زندگی، میانسالی و سالمندی خود را نشان می‌دهد به همین دلیل بهتر است همه زوج‌ها قبل از ازدواج برای انجام آزمایش‌های ژنتیک اقدام کنند.
مشتاقیمقدم یادآور شد: امکانات وسیعی در خصوص پیشگیری از اشکالاتی که برای نوزادان پیش می‌آید، داریم. یکی از این بیماری‌ها فنیل‌کتونوری در اثر افزایش اسیدآمینه فنیل‌آلانین در خون و ادرار ایجاد می‌شود که تحقق این مهم موجب ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی در کودک می‌شود.
کارشناس ژنتیک پیش از ازدواج ادامه داد: اگر بتوانیم نوزادانی که مبتلا به این بیماری هستند را با غربالگری پیدا کنیم می‌توانیم با رژیم شیری که فاقد فنیل‌آلانین و غذاهایی که فاقد این ماده است از مبتلا شدن آنان به عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری کرد.
مشتاقیمقدم اضافه کرد: موارد متعددی در این زمینه وجود دارد که اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می‌توانیم از ادامه روند آن جلوگیری کنیم، امروزه حتی می‌توانیم بیماری‌هایی را که جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان کنیم یا از بروز علایم آنها پیشگیری کنیم.
=============
گزارش از زهرا محبی
=============
انتهای پیام/77009/ی40/پو3002
