کاهش چشم‌گیر بیماری‌های وراثتی به کمک فناوری‌های همگرا

به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، یکــی از مراکز فعــال و موفــق حــوزه  نسل جدید توالی‌یابی توانســته است آزمایشــگاه‌های تشــخیص طبــی ژنتیــک را بــا خــود همــراه کند و بــه ایــن آزمایشــگاه‌ها، خدمــات مناســب و قابــل اعتمــادی ارائــه دهد.

شـهریار علوی مدیر فنی شـرکت پالیندرم از فعالیت تخصصـی در آنالیـز داده‌هـای حاصـل از توالی‌یابـی نسـل جدیـد ژنـوم انسـان گفت: این مجموعه خدمـات خـود را بـه آزمایشـگاه ژنتیـک پزشـکی کشـور ارائـه می‌دهـد و همچنیـن در چنـد طـرح پژوهشـی دکتری با دانشـگاه‌های کشـور همـکاری کـرده اسـت.

بهره‌مندی از شـیوه‌نامه‌ها و پایگاه‌هـای جهانـی

این شرکت در محصول الگوریتـم ویژه بـرای تشـخیص خودکار جهش‌هـای بیمـاری‌زا در اگزوم افـراد دچـار بیماری‌هـای ژنتیکـی، از شـیوه‌نامه‌ها و پایگاه‌هـای جهانـی برای شناسـایی دقیـق عامل بیماری‌هـای وراثتی بهـره می‌بـرد.

این محصول که در پاییـز سال گذشته موفق به کسـب گواهـی دانش‌بنیـان شـد، هم‌اکنـون بـرای آنالیـز داده‌هـای اگزوم بیمـاران آزمایشـگاه‌های ژنتیک چندین اسـتان کشـور اسـتفاده می‌شود.

آغاز فرآیند خدمات از 3 سال گذشته

داده‌هـای ژنتیکـی هـر فـرد بـرای آنالیـز دقیـق، نیازمند بررسـی و مقایسـه در کنـار مجموعـه‌ای از داده‌هـای 

مرجـع و پایگاه‌هـای دیگـر است. از ایـن رو بـه کارگیـری فنـاوری اطلاعـات و پیاده‌سـازی الگوریتم‌های کارآمـد و یکپارچه‌سـازی داده‌هـا، یکـی از مهم‌تریـن زیرسـاخت‌های آنالیـز داده‌هـای ژنتیکـی اسـت.

آغاز فرآیند خدمات این محصول درحالی از 3 سال گذشته آغاز شد که طبق آمارهای وقت، سـالانه ده‌ها هزار نـوزاد دچـار نواقـص ژنتیکـی در کشـور متولد می‌شـدند که بـار مالـی و روانـی آن بـر دوش خانواده‌هـا و جامعـه بود.

همکاری با آزمایشـگاه‌های ژنتیک پزشـکی

از سـوی دیگـر بـا ارتباطـی کـه بـا آزمایشـگاه‌های ژنتیـک پزشـکی کشـور گرفتـه شـد، نبـود گـروه تخصصـی آنالیـز NGS در برخـی از اسـتان‌های کشـور آشـکارا احسـاس می‌شـد. بنابرایـن شـرکت پالینـدرم بـا هـدف ایجـاد بسـتری بـرای ارائـه خدمـات تخصصـی آنالیـز NGS بـه آزمایشـگاه‌های ژنتیک پزشـکی کشـور پایه‌گـذاری شد.

نخسـتین گـروه هـدف ایـن خدمـات، خانواده‌هـای درگیـر بیماری‌هـای ژنتیکـی هسـتند. بـا پیشـرفت دانـش ژنتیـک، امـروزه بـا کمـک NGS و یـک آنالیـز کارآمـد می‌تـوان حتـی بـه پیشـگیری از بـروز بسـیاری از سـرطان‌های ارثـی پرداخـت. همچنیـن در آینـده‌ای نزدیـک بـه کمـک آزمایـش اگـزوم می‌تـوان بـه درمـان هدفمند سـرطان دسـت یافـت. بنابرایـن گروه‌های هدف ایـن آزمایـش، گسـتره بزرگـی از جامعـه خواهـد بـود.

ترکیبی از دانش ژنتیـک و دانش برنامه‌نویسـی

فارغ از فرآینـد توالی‌یابـی ژنـوم کـه داده ژنـوم را بـه دسـت می‌دهـد، آنالیـز داده ژنوم ترکیبی از دانش ژنتیـک و دانش برنامه‌نویسـی است. برای آنالیـز داده‌های ژنوم، نخسـت باید درک درسـتی از ژنوم، سـاختار آن و ارتباط آن بـا بیمـاری داشـته باشـیم و سـپس بـه کمـک دانش کامپیوتـر بـه سـاخت پایپالین‌هـا و برنامه‌هـای کارآمـد بـرای آنالیـز دقیـق داده‌های بـزرگ ژنتیکـی پرداخت.

این شرکت با حمایت مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا، درصدد توسعه محصولات و خدمات خود است.

انتهای پیام/