ازدواج‌های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است/ فنیل کتونوری را چگونه درمان کنیم؟
کارشناس بیماریها مرکز بهداشت شهرستان اراک می‌گوید: ازدواج‌های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.
به گزارش خبرگزاری فارس از اراک، بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد، تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک بوده و منجر به بروز اختلالاتی در مغز(تخریب سلولهای مغزی-عقب ماندگی ذهنی وتشنج های مکرر) و پوست می‌شود. این بیماری از طریق ژن‌های مغلوب و کروموزوم‌های معمولی (غیر جنسی) از والدین به کودک منتقل می‌شود و بر اثر انتقال یک ژن معیوب که بر روی کروموزوم 12 قرار گرفته از والدین به فرزند بروز می‌کند. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (معمولا"در ازدواج های خویشاوندی این احتمال بالاتر است ) 25درصد فرزندانشان احتمال دارد که فنیل کتونوریا مبتلا باشند، در این بیماری، یک ژن ناقص است به طوری که نمی‌تواند عملکرد خود را به درستی انجام دهد و آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، یا وجود ندارند یا مقدارشان کم است. ازدواج‌های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است نرگس صوفی کارشناس بیماریها مرکز بهداشت شهرستان اراک در گفت‌وگو با خبرنگار فارس در خصوص مهمترین دلایل بیماری می‌گوید: ازدواج‌های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.
وی با بیان اینکه نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری درزمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه‌های اول، هیچ علامتی نداشته باشد، بیان می‌کند: گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است،کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند ، ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های ( کهیر ) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود، تشنج، اختلالات دندانی و حالت‌های استفراغ در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر است راه‌های تشخیص و درمان بیماری کارشناس بیماریها مرکز بهداشت شهرستان اراک می‌گوید: در کودکان بزرگتری که درمان نشدند دندان‌های پیش بیش از حد بزرگ شده و بین آنها فاصله می‌افتد، حرکات بی‌هدف، موارد غیر طبیعی در نوارمغز و ناهنجاری‌های رفتاری مثل پیش فعالی و تکانه‌های ریتمیک، میکروسفالی ( کوچکی سر بیمار ) و عقب ماندگی رشد مشاهده می‌شود. با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش تشخیص بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است، بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 5-3روز بعد از تولد است صوفی تصریح می‌کند: با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش تشخیص بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است، بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 5-3روز بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است.
وی با اشاره به اینکه در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه آزمایش غربالگری کم کاری تیرویید نوزادان که تست گاتری نامیده می‌شود بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود، به دلیل تشخیص سریع بیماری، اغلب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند، بیان می‌کند: هدف از درمان، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد وی استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است، استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم، شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین، مثل نشاسته، میوه ها و بعضی سبزی‌ها را از راه‌های درمان بیماری برشمرده و می‌گوید: در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی‌ها محدود می‌گردد. این کارشناس اظهار می‌کند:شیرهای مصنوعی رژیمی حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن ازاین نوع شیر استفاده شود، در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملا" خالی از فنیل آلانین استفاده شود شیرخوار می‌تواند به طور متناوب از شیرمادر هم استفاده کند.
صوفی می‌گوید: این بیماران نیاز به رژیم‌های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن رژیم غذایی کمی آزادترمی شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی‌شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند پایان پیام/ .
08:13 - 25 اردیبهشت 1402
1 بازنشر
75 بازدید
1 پاسخ